#RF_АВЗ
Дорогие участники сообщества, мы начинаем серию просветительских постов, посвящённых аутовоспалительным заболеваниям. Сегодня поговорим о поломках в иммунной системе, разнице между аутоиммунными и аутовоспалительными заболеваниями, а также о том, в какой момент пациентам с АВЗ нужно обратиться к ревматологу.
Современная ревматология – это наука о заболеваниях, в основе которых лежит дисрегуляция того или иного компонента иммунитета. Под дисрегуляцией в ревматологии, как правило, подразумевается нелогичное и спонтанное усиление функции какой-то части иммунитета. Это усиление функции обусловлено автономностью ряда клеток – они перестают подчиняться общим правилам работы иммунной системы, создают внутри неё островок «независимости» и начинают реагировать на органы и ткани организма как на «чужеродные/ старые/ инфицированные». Чего в норме, конечно, делать не должны.
Нарушения могут происходить во врождённой или приобрётенной частях иммунной системы. А иногда сразу и в той, и в другой.
Если дисрегуляция происходит в клетках и сигналах, ответственных за работу врождённой системы (барьеры, толл-подобные рецепторы, клетки миелоидного и моноцитарного ряда), у пациента развивается аутовоспалительное заболевание.
Если дисрегуляция происходит в клетках и частях/ сигналах, ответственных за приобретённый иммунитет (Т-лимфоциты, В-лимфоциты (в т.ч. плазмоциты), рецепторы и др.), развивается аутоиммунное заболевание.
Если дисрегуляция произошла в обеих частях иммунитета, мы говорим про смешанный паттерн. Аутоиммунные и аутовоспалительные (а также смешанные) заболевания есть в любой специальности.
Узкие специалисты обычно занимаются проблемами локальных аутоиммунных заболеваний – это когда атака произошла на один орган. Эндокринологи занимаются проблемами аутоиммунных эндокринопатий (сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит, болезнь Аддисона и проч.), неврологи курируют рассеянный склероз и другие заболевания, офтальмологи занимаются проблемами изолированных увеитов, гастроэнтерологи – проблемами воспалительных заболеваний кишечника, аутоиммунных заболеваний печени и так далее.
Ревматологи же, в свою очередь, занимаются СИСТЕМНЫМИ аутоиммунными и аутовоспалительными заболеваниями. Системные – это когда поражаются 2 и более систем организма.
Вот пара простых примеров.
1. Дерматолог курирует пациента с псориазом. Должен ли ревматолог этим заниматься? Вряд ли. Но как только у пациента появляются внекожные проявления – артриты/ энтезиты/ воспалительные боли в спине/ поражение органа зрения, – подключается ревматолог.
2. Офтальмолог наблюдает пациента с увеитом. Должен ли ревматолог вмешиваться? Нет. Но при появлении внеглазных симптомов – артриты/ энтезиты/ воспалительные боли в спине/ поражение кожи и др., – пациент должен наблюдаться и у офтальмолога, и у ревматолога.
Ревматологические заболевания существуют столько, сколько живет человек. Но понятие аутоиммунных заболеваний (середина 20 века) и понятие аутовоспалительных заболеваний (конец 20 века) пришли к нам совсем недавно. Подробнее мы расскажем в следующих публикациях.
Понравился сайт?Поделись с друзьями!
Статистика ВК сообщества "РевмоФактор (Ревматоидный артрит, Ревматология)"
https://vk.com/revmofactor ссылка на закрытую группу
Графики роста подписчиков
Лучшие посты
Уважаемые участники группы!
Ищем людей с ревматическими заболеваниями, принимающих Метотрексат Эбеве, Методжект или Метортрит для интервью РБК. Интервью по телефону. Ваша помощь будет крайне нужна для скорейшего решения имеющихся сложностей.
РБК готовит материал по дефициту в аптеках в регионах России метотрексата с торговыми наименованиями Метотрексат Эбеве, Метортрит, Методжект.
Если вы столкнулись с такой проблемой, просим написать или позвонить корреспонденту Егору Губернаторову для интервью. При необходимости комментарий может быть оформлен анонимно.
Контакт для связи:
+7 920 258 50 94
(лучше всего писать в WhatsApp, Telegram)
Спасибо всем откликнувшимся за помощь!
️
#RF_интервью
Ищем людей с ревматическими заболеваниями, принимающих Метотрексат Эбеве, Методжект или Метортрит для интервью РБК. Интервью по телефону. Ваша помощь будет крайне нужна для скорейшего решения имеющихся сложностей.
РБК готовит материал по дефициту в аптеках в регионах России метотрексата с торговыми наименованиями Метотрексат Эбеве, Метортрит, Методжект.
Если вы столкнулись с такой проблемой, просим написать или позвонить корреспонденту Егору Губернаторову для интервью. При необходимости комментарий может быть оформлен анонимно.
Контакт для связи:
+7 920 258 50 94
(лучше всего писать в WhatsApp, Telegram)
Спасибо всем откликнувшимся за помощь!
️#RF_интервью
#RF_АВЗ
Продолжаем рассказывать вам об аутовоспалительных заболеваниях, их видах и особенностях.
Годом рождения термина «аутовоспаление» можно считать 1997, когда две независимые группы ученых обнаружили мутацию в гене MEFV при самом известном аутовоспалительном заболевании – семейной средиземноморской лихорадке.
В 1999 году был описан синдром TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome или периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли альфа). Авторы статьи предложили термин «аутовоспаление» для обозначения нового семейства заболеваний, характеризующихся системным воспалением.
АВЗ – это большая группа нарушений врождённой иммунной системы. Симптомы одного и того же АВЗ могут отличаться у разных пациентов.
Аутовоспалительные заболевания делятся на несколько групп:
- Интерлейкин-1-ассоциированные (к ним относят инфломмасомапатии – как генетически детерминированные, так и полигенные. Важнейшие представители обоих классов – Средиземноморская лихорадка и болезнь Стилла взрослых)
- группа асептических остеомиелитов и воспалительных заболеваний костей (разнородная группа заболеваний, включающая патологии, где есть HLA-эпитопы – болезнь Бехчета, синдром SAPHO, а также группу заболеваний, сопровождающихся гангренозной пиодермией)
- Интерферон-ассоциированные (к ним относят интерферонопатии – например, STING-ассоциированная васкулопатия с началом в детском возрасте)
- гранулематозные заболевания (например, синдром Blau)
- аутовоспалительные заболевания, ассоциированные с первичным иммунодефицитом
- другие, в том числе DADA2.
Почему эта подклассификация важна? Потому что классическими симптомами АВЗ обладают по большей части Интерлейкин-1-ассоциироанные заболевания. В остальных группах клиническая картина очень разнообразная и зависит от самого заболевания.
Аутовоспаления часто приравнивают к лихорадке. Однако АВЗ не всегда сопровождаются высокой температурой, что важно учитывать при диагностике заболеваний из групп 2-6.
В крайне редких случаях даже при Интерлейкин-1-ассоциированных заболеваниях может не быть температуры. Но это, скорее, исключение из правил. Есть ряд признаков, которые объединяют эту группу. К ним относят:
- непровоцируемые (спонтанные) эпизоды подъема температуры тела, длящиеся разный промежуток времени в зависимости от заболевания
- отсутствие или незначимое (неспецифическое) увеличение ревматоидного фактора, антинуклеарного фактора, специфичных антител, ЗА ИСКЛЮЧЕНИЕМ ИНТЕРФЕРОНОПАТИЙ
- повышение воспалительных показателей в момент обострения (всех сразу или только некоторых) – СРБ, ферритин, фибриноген, сывороточный амилоид, а также СОЭ
- наличие светлых промежутков – это межприступный период, когда нет большей части симптомов, нет лихорадки и анализы крови приходят в норму часть АВЗ, как было сказано ранее, связана с конкретной мутацией известного гена.
Для некоторых заболеваний уже известны мутации в определенных генах, а для некоторых – нет, и наука активно занимается поиском новых мутаций. Генетика дает ключ к пониманию патогенеза, а значит, к поиску новых, более эффективных лекарств.
В серии постов мы планируем рассказать о первых двух группах заболеваний – к ним относятся семейная средиземноморская лихорадка, болезнь Стилла взрослых, пиогенные артриты с гангренозной пиодермией, стерильные небактериальные остеомиелиты, синдром Шнитцлер, TRAPS, гипериммуноглобулин D-синдром, а также расскажем об осложнении АВЗ – синдроме активации макрофагов и амилоидозе.
Если у вас есть вопрос по теме аутовоспалительных заболеваний, обязательно пишите в комментариях.
Продолжаем рассказывать вам об аутовоспалительных заболеваниях, их видах и особенностях.
Годом рождения термина «аутовоспаление» можно считать 1997, когда две независимые группы ученых обнаружили мутацию в гене MEFV при самом известном аутовоспалительном заболевании – семейной средиземноморской лихорадке.
В 1999 году был описан синдром TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome или периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли альфа). Авторы статьи предложили термин «аутовоспаление» для обозначения нового семейства заболеваний, характеризующихся системным воспалением.
АВЗ – это большая группа нарушений врождённой иммунной системы. Симптомы одного и того же АВЗ могут отличаться у разных пациентов.
Аутовоспалительные заболевания делятся на несколько групп:
- Интерлейкин-1-ассоциированные (к ним относят инфломмасомапатии – как генетически детерминированные, так и полигенные. Важнейшие представители обоих классов – Средиземноморская лихорадка и болезнь Стилла взрослых)
- группа асептических остеомиелитов и воспалительных заболеваний костей (разнородная группа заболеваний, включающая патологии, где есть HLA-эпитопы – болезнь Бехчета, синдром SAPHO, а также группу заболеваний, сопровождающихся гангренозной пиодермией)
- Интерферон-ассоциированные (к ним относят интерферонопатии – например, STING-ассоциированная васкулопатия с началом в детском возрасте)
- гранулематозные заболевания (например, синдром Blau)
- аутовоспалительные заболевания, ассоциированные с первичным иммунодефицитом
- другие, в том числе DADA2.
Почему эта подклассификация важна? Потому что классическими симптомами АВЗ обладают по большей части Интерлейкин-1-ассоциироанные заболевания. В остальных группах клиническая картина очень разнообразная и зависит от самого заболевания.
Аутовоспаления часто приравнивают к лихорадке. Однако АВЗ не всегда сопровождаются высокой температурой, что важно учитывать при диагностике заболеваний из групп 2-6.
В крайне редких случаях даже при Интерлейкин-1-ассоциированных заболеваниях может не быть температуры. Но это, скорее, исключение из правил. Есть ряд признаков, которые объединяют эту группу. К ним относят:
- непровоцируемые (спонтанные) эпизоды подъема температуры тела, длящиеся разный промежуток времени в зависимости от заболевания
- отсутствие или незначимое (неспецифическое) увеличение ревматоидного фактора, антинуклеарного фактора, специфичных антител, ЗА ИСКЛЮЧЕНИЕМ ИНТЕРФЕРОНОПАТИЙ
- повышение воспалительных показателей в момент обострения (всех сразу или только некоторых) – СРБ, ферритин, фибриноген, сывороточный амилоид, а также СОЭ
- наличие светлых промежутков – это межприступный период, когда нет большей части симптомов, нет лихорадки и анализы крови приходят в норму часть АВЗ, как было сказано ранее, связана с конкретной мутацией известного гена.
Для некоторых заболеваний уже известны мутации в определенных генах, а для некоторых – нет, и наука активно занимается поиском новых мутаций. Генетика дает ключ к пониманию патогенеза, а значит, к поиску новых, более эффективных лекарств.
В серии постов мы планируем рассказать о первых двух группах заболеваний – к ним относятся семейная средиземноморская лихорадка, болезнь Стилла взрослых, пиогенные артриты с гангренозной пиодермией, стерильные небактериальные остеомиелиты, синдром Шнитцлер, TRAPS, гипериммуноглобулин D-синдром, а также расскажем об осложнении АВЗ – синдроме активации макрофагов и амилоидозе.
Если у вас есть вопрос по теме аутовоспалительных заболеваний, обязательно пишите в комментариях.
#RF_АВЗ #RF_болезньСтилла
Сегодня публикуем очередной пост из нашей специальной серии публикаций об аутовоспалительных заболеваниях. На этот раз поговорим о болезни Стилла у взрослых.
Болезнь Стилла взрослых (БСВ) — это системное аутовоспалительное заболевание, которое связано с чрезмерной активацией макрофагов и им подобных.
Заболевание впервые диагностировано Джорджем Стиллом в 1897 году у детей, а в 1971 году Эрик Байуотерс сообщил о 14 взрослых пациентах, клиническая картина которых сильно напоминала детскую болезнь Стилла.
Заболевание обычно начинается в возрасте 20–40 лет, хотя может быть второй “пик” в возрасте от 30 до 50 лет. Причина заболевания неясна (мутация в известных генах пока не найдена), но известен механизм заболевания. Считается, что заболевание полигенное, то есть за его развитие отвечает несколько генов. Это основная гипотеза на 2022 год, и со временем она может измениться. В какой-то момент из-за любого триггера (например, ОРВИ или другой инфекции, стресса, травмы и т. д.) заболевание «запускается».
Механизм развития заболевания — чрезмерная активация макрофага и специальной органеллы (компонента клетки) под названием инфламмасома. Эта стерильная (то есть без бактерий, вирусов и т.д.) активация инфламмасомы приводит с продукции большого количества специальных белков (цитокины интерлейкин-1, интерлейкин-18, гамма-интерферон, косвенно интерлейкин-6), которые и определяют ту клиническую картину, которая характерна для БСВ. Диагностика БСВ осложняется разнообразием клинических проявлений.
Какие симптомы могут быть при БСВ?
· Лихорадка (≥39 °C), измеренная либо в ротовой полости, либо в слуховом проходе, в подмышечной впадине она может быть меньше на полградуса;
· боль и/или припухание суставов;
· так называемая «лососеподобная» сыпь — это сыпь бледно-розового цвета, которая не чешется и быстро исчезает;
· кожные проявления могут быть и другими, например, по типу крапивницы;
· боль в горле;
· боль в грудной клетке;
· скопление жидкости в полости грудной клетки (плеврит) и в сердечной сумке (перикардит);
· боль в животе;
· увеличение лимфатических узлов;
· увеличение печени и селезенки.
В анализах крови могут быть:
· увеличение числа лейкоцитов и нейтрофилов;
· увеличение концентраций С-реактивного белка, ферритина, фибриногена, СОЭ – показатели воспаления*
· повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
· как правило, отрицательный ревматоидный фактор и антинуклеарный фактор.
*СОЭ — неоднозначный показатель при БСВ. Лучше на него не ориентироваться, так как его снижение не всегда говорит об улучшении (он снижается при формировании чрезмерной активации макрофагов — синдроме активации макрофагов).
БСВ — это диагноз исключения. Это означает, что при наличии вышеперечисленных симптомов врачи сначала должны исключить более частые их причины: в первую очередь это инфекции, а также онкологические и аутоиммунные заболевания.
Часто пациент с впервые возникшей БСВ сначала попадает в инфекционную больницу, где при обследовании у врачей-инфекционистов возникает мысль об аутовоспалительном заболевании. Тогда уже они направляют пациента к ревматологу.
В ревматологии большинство диагнозов ставится по критериям.
Несколько авторов создавали свои критерии БСВ, но “идеальных” не существует.
На данный момент чаще всего ревматологи используют критерии Ямагучи 1992 г.
Большие критерии:
• температура 39°С и выше не менее 1 недели
• артралгии в течение 2 недель и более
• макулопапулезная кожная сыпь
• лейкоцитоз >10,0•109/л с нейтрофилезом более 80%
Малые критерии:
• боли в горле
• лимфаденопатия и/ или спленомегалия (патологическое увеличение размеров селезёнки)
• повышение уровня АСТ, АЛТ
• негативные тесты на АНФ и РФ
Диагноз устанавливают при наличии 5 критериев, 2 из которых должны быть большими.
Несмотря на то, что причина заболевания неизвестна, врачи могут его лечить. И именно о лечении БСВ поговорим в следующем посте.
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
Сегодня публикуем очередной пост из нашей специальной серии публикаций об аутовоспалительных заболеваниях. На этот раз поговорим о болезни Стилла у взрослых.
Болезнь Стилла взрослых (БСВ) — это системное аутовоспалительное заболевание, которое связано с чрезмерной активацией макрофагов и им подобных.
Заболевание впервые диагностировано Джорджем Стиллом в 1897 году у детей, а в 1971 году Эрик Байуотерс сообщил о 14 взрослых пациентах, клиническая картина которых сильно напоминала детскую болезнь Стилла.
Заболевание обычно начинается в возрасте 20–40 лет, хотя может быть второй “пик” в возрасте от 30 до 50 лет. Причина заболевания неясна (мутация в известных генах пока не найдена), но известен механизм заболевания. Считается, что заболевание полигенное, то есть за его развитие отвечает несколько генов. Это основная гипотеза на 2022 год, и со временем она может измениться. В какой-то момент из-за любого триггера (например, ОРВИ или другой инфекции, стресса, травмы и т. д.) заболевание «запускается».
Механизм развития заболевания — чрезмерная активация макрофага и специальной органеллы (компонента клетки) под названием инфламмасома. Эта стерильная (то есть без бактерий, вирусов и т.д.) активация инфламмасомы приводит с продукции большого количества специальных белков (цитокины интерлейкин-1, интерлейкин-18, гамма-интерферон, косвенно интерлейкин-6), которые и определяют ту клиническую картину, которая характерна для БСВ. Диагностика БСВ осложняется разнообразием клинических проявлений.
Какие симптомы могут быть при БСВ?
· Лихорадка (≥39 °C), измеренная либо в ротовой полости, либо в слуховом проходе, в подмышечной впадине она может быть меньше на полградуса;
· боль и/или припухание суставов;
· так называемая «лососеподобная» сыпь — это сыпь бледно-розового цвета, которая не чешется и быстро исчезает;
· кожные проявления могут быть и другими, например, по типу крапивницы;
· боль в горле;
· боль в грудной клетке;
· скопление жидкости в полости грудной клетки (плеврит) и в сердечной сумке (перикардит);
· боль в животе;
· увеличение лимфатических узлов;
· увеличение печени и селезенки.
В анализах крови могут быть:
· увеличение числа лейкоцитов и нейтрофилов;
· увеличение концентраций С-реактивного белка, ферритина, фибриногена, СОЭ – показатели воспаления*
· повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
· как правило, отрицательный ревматоидный фактор и антинуклеарный фактор.
*СОЭ — неоднозначный показатель при БСВ. Лучше на него не ориентироваться, так как его снижение не всегда говорит об улучшении (он снижается при формировании чрезмерной активации макрофагов — синдроме активации макрофагов).
БСВ — это диагноз исключения. Это означает, что при наличии вышеперечисленных симптомов врачи сначала должны исключить более частые их причины: в первую очередь это инфекции, а также онкологические и аутоиммунные заболевания.
Часто пациент с впервые возникшей БСВ сначала попадает в инфекционную больницу, где при обследовании у врачей-инфекционистов возникает мысль об аутовоспалительном заболевании. Тогда уже они направляют пациента к ревматологу.
В ревматологии большинство диагнозов ставится по критериям.
Несколько авторов создавали свои критерии БСВ, но “идеальных” не существует.
На данный момент чаще всего ревматологи используют критерии Ямагучи 1992 г.
Большие критерии:
• температура 39°С и выше не менее 1 недели
• артралгии в течение 2 недель и более
• макулопапулезная кожная сыпь
• лейкоцитоз >10,0•109/л с нейтрофилезом более 80%
Малые критерии:
• боли в горле
• лимфаденопатия и/ или спленомегалия (патологическое увеличение размеров селезёнки)
• повышение уровня АСТ, АЛТ
• негативные тесты на АНФ и РФ
Диагноз устанавливают при наличии 5 критериев, 2 из которых должны быть большими.
Несмотря на то, что причина заболевания неизвестна, врачи могут его лечить. И именно о лечении БСВ поговорим в следующем посте.
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
#RF_полезныесоветы
КАК ПОДГОТОВИТЬСЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ РЕВМАТОЛОГА
На приём к ревматологу не в каждом регионе легко попасть, к каким-то специалистам нужно записываться сильно заранее, а иногда приём стоит немаленьких денег. Чтобы консультация была полезной и эффективной, к ней нужно тщательно подготовиться. В этом посте расскажем, как сделать это правильно.
Если вас направили к ревматологу впервые или вы сами решили обратиться, то вот основные моменты, которые нужны каждому врачу-ревматологу.
1. История вашего заболевания. Врач в первую очередь будет расспрашивать вас про симптомы: что болит, как и когда болит, когда началось, что помогает облегчить боль? Будет просматривать всю вашу предыдущую документацию: анализы, рентгенографические исследования (обязательно приносите снимки на прием – это может быть диск или рентгенографическая пленка), результаты УЗИ, МРТ, если есть. Если вы уже принимали какую-либо терапию, то врачу-ревматологу нужна информация о препарате, длительности его использования, дозах. Так что советуем освежить эту информацию. Также врач может расспрашивать о других ваших заболеваниях и семейном анамнезе. Вы можете не знать всех деталей, но в общих чертах лучше знать, болели ли ваши родные ревматологическими или другими аутоиммунными заболеваниями.
2. Также на первичную консультацию, вне зависимости от патологии, можно предоставить следующий минимум анализов:
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (глюкоза, АЛТ, АСТ, ГГТ, креатинин, общий белок, мочевая кислота, СРБ);
- более специфические иммунологические анализы: РФ, АНФ.
Все остальные дообследования врач-ревматолог назначит после первого осмотра.
Можно ли прийти без исследований? Конечно, можно. Тогда врач сам решит, что ему нужно для диагностики, и с его направлением вы уже пойдете в поликлинику на дообследование – и наверняка не потратите деньги на лишние анализы.
При повторной консультации всё проще. Как правило, у пациента уже есть четкие рекомендации врача-ревматолога, которые он дал на прошлой консультации. Это прописывается в заключении – стоит обязательно просматривать этот раздел после консультации, чтобы понимать, с чем вам приходить. А ещё лучше прочитать его прямо в присутствии врача и сразу задать вопросы, если они у вас возникнут.
В любом случае на каждую консультацию нужен минимум – общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, общий анализ мочи и биохимический анализ крови: глюкоза, АЛТ, АСТ, ГГТ, креатинин, общий белок, СРБ.
В зависимости от вашего заболевания и приема лекарственных препаратов нужно мониторить определенные показатели с той периодичностью, которую назначает ваш врач. Например, при подагре обязателен контроль мочевой кислоты, при системной красной волчанке – АТ к ДНК, С3, С4 комплементы, при полимиозите – креатининкиназу общую и так далее. Главное – следовать рекомендациям.
Ещё один важный момент – это список вопросов, которые вы хотите задать врачу. Обычно это вопросы относительно диагноза, лечения, образа жизни или новых симптомов. Их всегда лучше тщательно подготовить до консультации и задать ревматологу во время приема. Запишите вопросы на листок или в заметки на телефоне, чтобы не упустить важные моменты. Ответы тоже можно коротко законспектировать после консультации – так вы точно ничего не забудете.
КАК ПОДГОТОВИТЬСЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ РЕВМАТОЛОГА
На приём к ревматологу не в каждом регионе легко попасть, к каким-то специалистам нужно записываться сильно заранее, а иногда приём стоит немаленьких денег. Чтобы консультация была полезной и эффективной, к ней нужно тщательно подготовиться. В этом посте расскажем, как сделать это правильно.
Если вас направили к ревматологу впервые или вы сами решили обратиться, то вот основные моменты, которые нужны каждому врачу-ревматологу.
1. История вашего заболевания. Врач в первую очередь будет расспрашивать вас про симптомы: что болит, как и когда болит, когда началось, что помогает облегчить боль? Будет просматривать всю вашу предыдущую документацию: анализы, рентгенографические исследования (обязательно приносите снимки на прием – это может быть диск или рентгенографическая пленка), результаты УЗИ, МРТ, если есть. Если вы уже принимали какую-либо терапию, то врачу-ревматологу нужна информация о препарате, длительности его использования, дозах. Так что советуем освежить эту информацию. Также врач может расспрашивать о других ваших заболеваниях и семейном анамнезе. Вы можете не знать всех деталей, но в общих чертах лучше знать, болели ли ваши родные ревматологическими или другими аутоиммунными заболеваниями.
2. Также на первичную консультацию, вне зависимости от патологии, можно предоставить следующий минимум анализов:
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (глюкоза, АЛТ, АСТ, ГГТ, креатинин, общий белок, мочевая кислота, СРБ);
- более специфические иммунологические анализы: РФ, АНФ.
Все остальные дообследования врач-ревматолог назначит после первого осмотра.
Можно ли прийти без исследований? Конечно, можно. Тогда врач сам решит, что ему нужно для диагностики, и с его направлением вы уже пойдете в поликлинику на дообследование – и наверняка не потратите деньги на лишние анализы.
При повторной консультации всё проще. Как правило, у пациента уже есть четкие рекомендации врача-ревматолога, которые он дал на прошлой консультации. Это прописывается в заключении – стоит обязательно просматривать этот раздел после консультации, чтобы понимать, с чем вам приходить. А ещё лучше прочитать его прямо в присутствии врача и сразу задать вопросы, если они у вас возникнут.
В любом случае на каждую консультацию нужен минимум – общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, общий анализ мочи и биохимический анализ крови: глюкоза, АЛТ, АСТ, ГГТ, креатинин, общий белок, СРБ.
В зависимости от вашего заболевания и приема лекарственных препаратов нужно мониторить определенные показатели с той периодичностью, которую назначает ваш врач. Например, при подагре обязателен контроль мочевой кислоты, при системной красной волчанке – АТ к ДНК, С3, С4 комплементы, при полимиозите – креатининкиназу общую и так далее. Главное – следовать рекомендациям.
Ещё один важный момент – это список вопросов, которые вы хотите задать врачу. Обычно это вопросы относительно диагноза, лечения, образа жизни или новых симптомов. Их всегда лучше тщательно подготовить до консультации и задать ревматологу во время приема. Запишите вопросы на листок или в заметки на телефоне, чтобы не упустить важные моменты. Ответы тоже можно коротко законспектировать после консультации – так вы точно ничего не забудете.
#RF_АВЗ #RF_синдромШнитцлер
Всем привет. Мы продолжаем говорить об аутовоспалительных заболеваниях, и герой сегодняшней публикации – синдром Шнитцлер.
В 1972 году дерматолог Лилиан Шнитцлер описала пациентов с синдромом, который позже назвали её именем. Заболевание крайне редкое – к 2017 году зарегистрировали всего 300 случаев.
Дебют описанных случаев приходится на возраст 13-76 лет. Средний возраст начала заболевания – 51 год. Мужчины болеют в 1,5 раза чаще, чем женщины.
Клиническая картина
Первым симптомом синдрома Шнитцлер часто бывает крапивница. Она обнаруживается у всех людей с этим заболеванием. Розоватые высыпания могут появляться на руках, ногах, спине, животе и держатся от нескольких часов до суток.
Остальные проявления могут быть разными у разных пациентов:
- эпизоды лихорадки до 40 градусов;
- боли в суставах и боли в костях (редко – воспаление, припухание суставов);
- увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов;
- потеря веса.
Диагностика
Специфических анализов, которые помогли бы поставить именно этот диагноз, не существует.
Обычно при синдроме Шнитцлер выявляются:
- повышение СОЭ и С-реактивного белка;
- увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз);
- снижение уровня гемоглобина (анемия);
- наличие моноклонального IgM или IgG – это отличает синдром Шнитцлер от других аутовоспалительных заболеваний.
Также врач назначает анализ на белок Бенс-Джонса в моче, который также бывает положительным при синдроме Шнитцлер.
Для диагностики иногда проводят и биопсию кожи.
Согласно Страсбургским критериям 2012 года, обязательными критериями являются крапивница и наличие моноклонального IgM или IgG.
Второстепенные критерии – это повторяющаяся лихорадка, изменения на рентгенограмме костей (остеосклероз, увеличение плотности костей), обнаружение инфильтрации нейтрофилами по данным биопсии кожи, высокий уровень лейкоцитов и нейтрофилов (более 10 тысяч) в крови, повышение С-реактивного белка (выше 30).
Лечение
При лечении синдрома Шнитцлер используют те же принципы, что при лечении других аутовоспалительных заболеваний:
- блокада интерлейкина-1 (Анакинра или Канакинумаб)
- блокада интерлейкина-6 (Тоцилизумаб)
- а также применяются глюкокортикоиды, колхицин, иммуносупрессивные препараты. Лечение подбирается и корректируется лечащим врачом.
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
Всем привет. Мы продолжаем говорить об аутовоспалительных заболеваниях, и герой сегодняшней публикации – синдром Шнитцлер.
В 1972 году дерматолог Лилиан Шнитцлер описала пациентов с синдромом, который позже назвали её именем. Заболевание крайне редкое – к 2017 году зарегистрировали всего 300 случаев.
Дебют описанных случаев приходится на возраст 13-76 лет. Средний возраст начала заболевания – 51 год. Мужчины болеют в 1,5 раза чаще, чем женщины.
Клиническая картина
Первым симптомом синдрома Шнитцлер часто бывает крапивница. Она обнаруживается у всех людей с этим заболеванием. Розоватые высыпания могут появляться на руках, ногах, спине, животе и держатся от нескольких часов до суток.
Остальные проявления могут быть разными у разных пациентов:
- эпизоды лихорадки до 40 градусов;
- боли в суставах и боли в костях (редко – воспаление, припухание суставов);
- увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов;
- потеря веса.
Диагностика
Специфических анализов, которые помогли бы поставить именно этот диагноз, не существует.
Обычно при синдроме Шнитцлер выявляются:
- повышение СОЭ и С-реактивного белка;
- увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз);
- снижение уровня гемоглобина (анемия);
- наличие моноклонального IgM или IgG – это отличает синдром Шнитцлер от других аутовоспалительных заболеваний.
Также врач назначает анализ на белок Бенс-Джонса в моче, который также бывает положительным при синдроме Шнитцлер.
Для диагностики иногда проводят и биопсию кожи.
Согласно Страсбургским критериям 2012 года, обязательными критериями являются крапивница и наличие моноклонального IgM или IgG.
Второстепенные критерии – это повторяющаяся лихорадка, изменения на рентгенограмме костей (остеосклероз, увеличение плотности костей), обнаружение инфильтрации нейтрофилами по данным биопсии кожи, высокий уровень лейкоцитов и нейтрофилов (более 10 тысяч) в крови, повышение С-реактивного белка (выше 30).
Лечение
При лечении синдрома Шнитцлер используют те же принципы, что при лечении других аутовоспалительных заболеваний:
- блокада интерлейкина-1 (Анакинра или Канакинумаб)
- блокада интерлейкина-6 (Тоцилизумаб)
- а также применяются глюкокортикоиды, колхицин, иммуносупрессивные препараты. Лечение подбирается и корректируется лечащим врачом.
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
#RF_АВЗ
Продолжаем нашу серию постов об аутовоспалительных заболеваниях. Сегодня обсудим TNF-receptor-associated periodic syndrome, или TRAPS – это периодический синдром, связанный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (ФНО). Название сложное и в некотором роде содержит в себе игру слов – trap переводится с английского как «ловушка, мышеловка».
В отличие от периодической болезни, которая наиболее распространена в странах Шёлкового пути, TRAPS впервые был описан в шотландско-ирландской семье в 1982 году. Старое название этого заболевания – семейная хибернийская лихорадка.
Причина заболевания – мутация в гене TNFRSF1A. У TRAPS аутосомно-доминантный тип наследования: если хотя бы один родитель имеет носительство данной мутации, вероятность передать мутацию потомству – 50%.
У большинства пациентов с TRAPS симптомы проявляются в детстве. Средний возраст появления симптомов – около 3-4 лет. Однако были описаны дебюты заболевания и у взрослых.
При детальном изучении семейного анамнеза у родственников первой линии без явной клиники заболевания (отец или мать) выявляются какие-то из симптомов заболевания. Например, периодические боли в животе, требующие консультации врача на предмет исключения острой хирургической патологии (аппендицит, холецистит и др.), при этом проходящие самостоятельно и не требующие операции.
Клиническая картина:
- эпизоды лихорадки (температура выше 38 градусов) длятся в среднем от 1 до 3 недель; приступы лихорадки повторяются с разной периодичностью.
Повторяющиеся эпизоды воспаления возникают либо спонтанно, либо после незначительных триггеров – таких как травма, инфекция, стресс, непривычная физическая нагрузка и гормональные изменения. У некоторых пациентов лихорадки может не быть вовсе, но такое встречается очень редко.
- кожные проявления: сыпь (разнообразная, мигрирующая, обычно проходит бесследно после завершения обострения)
- периорбитальный отек (отек области вокруг глаз)
- боли в животе
- миалгии/ миозиты (боли в мышцах)
- артралгии/ артриты (боли в суставах)
- поражения глаз (конъюнктивит, увеит)
В анализах крови обычно выявляют увеличение показателей воспаления во время каждого острого эпизода:
- увеличение скорости оседания эритроцитов (СОЭ)
- повышение концентрации С-реактивного белка (СРБ)
- повышение концентрации фибриногена
- лейкоцитоз (увеличение количества лейкоцитов)
- тромбоцитоз
- повышение концентрации ферритина
- гипо- или нормохромная анемия, характерная для хронических воспалительных заболеваний.
Обычно анализы возвращаются к норме в межприступный период.
Степень выраженности обострения всегда разная. За чередой мягких рецидивов, которые пациент может купировать самостоятельно, иногда следует тяжёлый и требующий госпитализации.
Так как TRAPS – генетическое заболевание, полностью излечить его нельзя, но с помощью различных препаратов можно добиться ремиссии.
Целями терапии являются:
1) контроль симптомов;
2) улучшение качества жизни пациентов;
3) предотвращение осложнений (амилоидоза).
Лечение делится на 2 вида:
Противорецидивная терапия – постоянная терапия, позволяющая избежать новые обострения или сократить их количество.
Терапия приступа – терапия непосредственно во время обострения.
Для купирования приступа врачи могут использовать:
- Терапевтические дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (НВПВ)
- Глюкокортикостероиды. Но часто требуется увеличение дозы, особенно у пациентов с частыми рецидивами или постоянными симптомами.
Иммуносупрессанты, такие как метотрексат и циклоспорин, не показали эффективности и в настоящее время не используются!
В качестве противорецидивной терапии могут использовать колхицин при лёгкой форме. Несмотря на то, что его эффективность отмечена у небольшого количества пациентов, врачи всё равно его используют, так как у него есть неоспоримые преимущества – высокая безопасность и возможность приёма во время беременности.
При неэффективности колхицина для лечения TRAPS могут применять определённые ГИБП:
- Этанерцепт – конкурентный ингибитор связывания ФНО с его рецепторами на поверхности клетки;
- Блокаторы интерлейкина-1 и его рецептора (Анакинра, Канакинумаб и др. – список пополняется).
Введение препаратов, блокирующих сам цитокин (ФНО), а не его рецептор, например, Инфликсимаба или Адалимумаба, может приводить к избыточной секреции других провоспалительных цитокинов (IL-1, IL-1R,IL-6, IL-8 и IL-12) и парадоксальному обострению TRAPS, поэтому их не используют для лечения.
Продолжаем нашу серию постов об аутовоспалительных заболеваниях. Сегодня обсудим TNF-receptor-associated periodic syndrome, или TRAPS – это периодический синдром, связанный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (ФНО). Название сложное и в некотором роде содержит в себе игру слов – trap переводится с английского как «ловушка, мышеловка».
В отличие от периодической болезни, которая наиболее распространена в странах Шёлкового пути, TRAPS впервые был описан в шотландско-ирландской семье в 1982 году. Старое название этого заболевания – семейная хибернийская лихорадка.
Причина заболевания – мутация в гене TNFRSF1A. У TRAPS аутосомно-доминантный тип наследования: если хотя бы один родитель имеет носительство данной мутации, вероятность передать мутацию потомству – 50%.
У большинства пациентов с TRAPS симптомы проявляются в детстве. Средний возраст появления симптомов – около 3-4 лет. Однако были описаны дебюты заболевания и у взрослых.
При детальном изучении семейного анамнеза у родственников первой линии без явной клиники заболевания (отец или мать) выявляются какие-то из симптомов заболевания. Например, периодические боли в животе, требующие консультации врача на предмет исключения острой хирургической патологии (аппендицит, холецистит и др.), при этом проходящие самостоятельно и не требующие операции.
Клиническая картина:
- эпизоды лихорадки (температура выше 38 градусов) длятся в среднем от 1 до 3 недель; приступы лихорадки повторяются с разной периодичностью.
Повторяющиеся эпизоды воспаления возникают либо спонтанно, либо после незначительных триггеров – таких как травма, инфекция, стресс, непривычная физическая нагрузка и гормональные изменения. У некоторых пациентов лихорадки может не быть вовсе, но такое встречается очень редко.
- кожные проявления: сыпь (разнообразная, мигрирующая, обычно проходит бесследно после завершения обострения)
- периорбитальный отек (отек области вокруг глаз)
- боли в животе
- миалгии/ миозиты (боли в мышцах)
- артралгии/ артриты (боли в суставах)
- поражения глаз (конъюнктивит, увеит)
В анализах крови обычно выявляют увеличение показателей воспаления во время каждого острого эпизода:
- увеличение скорости оседания эритроцитов (СОЭ)
- повышение концентрации С-реактивного белка (СРБ)
- повышение концентрации фибриногена
- лейкоцитоз (увеличение количества лейкоцитов)
- тромбоцитоз
- повышение концентрации ферритина
- гипо- или нормохромная анемия, характерная для хронических воспалительных заболеваний.
Обычно анализы возвращаются к норме в межприступный период.
Степень выраженности обострения всегда разная. За чередой мягких рецидивов, которые пациент может купировать самостоятельно, иногда следует тяжёлый и требующий госпитализации.
Так как TRAPS – генетическое заболевание, полностью излечить его нельзя, но с помощью различных препаратов можно добиться ремиссии.
Целями терапии являются:
1) контроль симптомов;
2) улучшение качества жизни пациентов;
3) предотвращение осложнений (амилоидоза).
Лечение делится на 2 вида:
Противорецидивная терапия – постоянная терапия, позволяющая избежать новые обострения или сократить их количество.
Терапия приступа – терапия непосредственно во время обострения.
Для купирования приступа врачи могут использовать:
- Терапевтические дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (НВПВ)
- Глюкокортикостероиды. Но часто требуется увеличение дозы, особенно у пациентов с частыми рецидивами или постоянными симптомами.
Иммуносупрессанты, такие как метотрексат и циклоспорин, не показали эффективности и в настоящее время не используются!
В качестве противорецидивной терапии могут использовать колхицин при лёгкой форме. Несмотря на то, что его эффективность отмечена у небольшого количества пациентов, врачи всё равно его используют, так как у него есть неоспоримые преимущества – высокая безопасность и возможность приёма во время беременности.
При неэффективности колхицина для лечения TRAPS могут применять определённые ГИБП:
- Этанерцепт – конкурентный ингибитор связывания ФНО с его рецепторами на поверхности клетки;
- Блокаторы интерлейкина-1 и его рецептора (Анакинра, Канакинумаб и др. – список пополняется).
Введение препаратов, блокирующих сам цитокин (ФНО), а не его рецептор, например, Инфликсимаба или Адалимумаба, может приводить к избыточной секреции других провоспалительных цитокинов (IL-1, IL-1R,IL-6, IL-8 и IL-12) и парадоксальному обострению TRAPS, поэтому их не используют для лечения.
Назначение лекарства по торговому наименованию
По торговому наименованию можно назначить и выписать рецепт только при соблюдении следующих условий:
1) фиксирование нежелательных реакций, неэффективности препарата (НПР/НЛР) в медицинской документации (а/к или и/б),
2) подача соответствующих документов (карта НПР) врачом в Росздравнадзор о появлении нежелательных реакций или отсутствии эффекта,
3) заключение врачебной комиссии (ВК) о назначении лекарственного препарата по торговому наименованию.
То есть если есть пункты 1-3, то должны обеспечить по торговому наименованию. Если нет, то полностью законно обеспечение любым лекарственным препаратом с одним и тем же МНН, лекарственной формой, дозировкой.
При этом нигде четко не прописано, КТО должен 1) фиксировать неблагоприятную побочную реакцию (НПР), 2) оформлять карту НПР и отправлять её в Росздравнадзор (РЗН), 3) проводить ВК. Позиция юристов 1меда и сотрудников РЗН: кто увидел НПР, тот и выполняет пункты 1-3. То есть если врач в больнице увидел во время госпитализации, то он оформляет всё. Если врач в поликлинике, то врач в поликлинике оформляет. В случае отказа в выполнении какого-либо из пунктов, письменно обращаться в Росздравнадзор региона.
#RF_правапациентов #RF_лекарства
По торговому наименованию можно назначить и выписать рецепт только при соблюдении следующих условий:
1) фиксирование нежелательных реакций, неэффективности препарата (НПР/НЛР) в медицинской документации (а/к или и/б),
2) подача соответствующих документов (карта НПР) врачом в Росздравнадзор о появлении нежелательных реакций или отсутствии эффекта,
3) заключение врачебной комиссии (ВК) о назначении лекарственного препарата по торговому наименованию.
То есть если есть пункты 1-3, то должны обеспечить по торговому наименованию. Если нет, то полностью законно обеспечение любым лекарственным препаратом с одним и тем же МНН, лекарственной формой, дозировкой.
При этом нигде четко не прописано, КТО должен 1) фиксировать неблагоприятную побочную реакцию (НПР), 2) оформлять карту НПР и отправлять её в Росздравнадзор (РЗН), 3) проводить ВК. Позиция юристов 1меда и сотрудников РЗН: кто увидел НПР, тот и выполняет пункты 1-3. То есть если врач в больнице увидел во время госпитализации, то он оформляет всё. Если врач в поликлинике, то врач в поликлинике оформляет. В случае отказа в выполнении какого-либо из пунктов, письменно обращаться в Росздравнадзор региона.
#RF_правапациентов #RF_лекарства
Уважаемые участники группы,
Обратите внимание на обновление в разделе рекомендации в части перевода последних официальных публикаций EULAR по темам:
1. Вакцинация от COVID-19 при РЗ;
2. Иммуномодулирующая терапия COVID-19.
#RF_covid19 #RF_EULAR
Обратите внимание на обновление в разделе рекомендации в части перевода последних официальных публикаций EULAR по темам:
1. Вакцинация от COVID-19 при РЗ;
2. Иммуномодулирующая терапия COVID-19.
#RF_covid19 #RF_EULAR
#RF_АВЗ #RF_семейнаясредиземноморскаялихорадка
Продолжаем вместе с вами изучать аутовоспалительные заболевания. Сегодня говорим о критериях диагностики Средиземноморской лихорадки.
Существует несколько наборов критериев (1967, 1998, 2009, 2012 и 2019 годов), которыми доктора могут пользоваться.
1. Критерии Тел ХашоМер (Tel-Hashomer clinical criteria) с модификацией по Livneh – заподозрить и верифицировать диагноз можно без генетики.
Большие критерии:
1) перитонит;
2) односторонний (или двусторонний) плеврит или перикардит;
3) моноартрит;
4) изолированная лихорадка более 38 С (измеренная ректально).
Малые критерии:
1) ответ на терапию колхицином;
2) неполные приступы (в грудной клетке или брюшной полости, артрит);
3) боль в ноге при физической нагрузке.
Вспомогательные критерии:
· семейный анамнез
· этническая принадлежность
· возраст моложе 20 лет
· тяжёлые атаки
· самопроизвольное завершение атак
· эпизод протеинурии (это наличие в моче белка, обычно альбумина);
· ответ на противовоспалительную терапию и повышение маркеров острой фазы во время атаки;
· светлые (бессимптомные) эпизоды;
· выполненная лапаротомия в анамнезе без выявления причины болей в животе;
· близкородственный брак у родителей.
Для установления диагноза необходимо наличие одного большого или 2 малых критериев или 1 малого + 5 вспомогательных критериев.
2. Критерии PRINTO 2019г – генетика входит в критерии
Не все мутации в гене MEFV одинаково значимы.
Они подразделяются на патогенные, вероятно патогенные и неизвестной значимости (не накоплено достаточно данных, мы, ученые, в настоящее время не знаем).
Только врач может сказать вам, значима данная мутация или нет. Также важно понимать, что те мутации, которые пока находятся в разделе “условно патогенные” или “неизвестной значимости”, со временем могут переклассифицироваться в значимые, мировая база данных постоянно обновляется.
Мутация патогенная + хотя бы 1 из перечисленных симптомов:
· продолжительность эпизодов 1-3 дня;
· артрит;
· грудная боль;
· боль в животе.
Мутация непатогенная + не менее двух следующих симптомов:
· продолжительность эпизодов 1-3 дня;
· артрит;
· грудная боль;
· боль в животе.
Примеры патогенной мутации: M694V, M694I, M680I, V726A, R761H, A744S, I692del, E167D, T267I (из учебника Hashkes P.J.).
Примеры мутации неизвестной значимости: E148Q, P369S, F479L, I591T, K695R (из учебника Hashkes P.J.).
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
Продолжаем вместе с вами изучать аутовоспалительные заболевания. Сегодня говорим о критериях диагностики Средиземноморской лихорадки.
Существует несколько наборов критериев (1967, 1998, 2009, 2012 и 2019 годов), которыми доктора могут пользоваться.
1. Критерии Тел ХашоМер (Tel-Hashomer clinical criteria) с модификацией по Livneh – заподозрить и верифицировать диагноз можно без генетики.
Большие критерии:
1) перитонит;
2) односторонний (или двусторонний) плеврит или перикардит;
3) моноартрит;
4) изолированная лихорадка более 38 С (измеренная ректально).
Малые критерии:
1) ответ на терапию колхицином;
2) неполные приступы (в грудной клетке или брюшной полости, артрит);
3) боль в ноге при физической нагрузке.
Вспомогательные критерии:
· семейный анамнез
· этническая принадлежность
· возраст моложе 20 лет
· тяжёлые атаки
· самопроизвольное завершение атак
· эпизод протеинурии (это наличие в моче белка, обычно альбумина);
· ответ на противовоспалительную терапию и повышение маркеров острой фазы во время атаки;
· светлые (бессимптомные) эпизоды;
· выполненная лапаротомия в анамнезе без выявления причины болей в животе;
· близкородственный брак у родителей.
Для установления диагноза необходимо наличие одного большого или 2 малых критериев или 1 малого + 5 вспомогательных критериев.
2. Критерии PRINTO 2019г – генетика входит в критерии
Не все мутации в гене MEFV одинаково значимы.
Они подразделяются на патогенные, вероятно патогенные и неизвестной значимости (не накоплено достаточно данных, мы, ученые, в настоящее время не знаем).
Только врач может сказать вам, значима данная мутация или нет. Также важно понимать, что те мутации, которые пока находятся в разделе “условно патогенные” или “неизвестной значимости”, со временем могут переклассифицироваться в значимые, мировая база данных постоянно обновляется.
Мутация патогенная + хотя бы 1 из перечисленных симптомов:
· продолжительность эпизодов 1-3 дня;
· артрит;
· грудная боль;
· боль в животе.
Мутация непатогенная + не менее двух следующих симптомов:
· продолжительность эпизодов 1-3 дня;
· артрит;
· грудная боль;
· боль в животе.
Примеры патогенной мутации: M694V, M694I, M680I, V726A, R761H, A744S, I692del, E167D, T267I (из учебника Hashkes P.J.).
Примеры мутации неизвестной значимости: E148Q, P369S, F479L, I591T, K695R (из учебника Hashkes P.J.).
Публикация подготовлена врачами-ревматологами Валентиной Мячиковой и Кирой Зоткиной.
