Статистика ВК сообщества "Медицинская генетика. Лаборатория Genetico"

24 июля наша смелая и сильная коллега из ИСКЧ (Институт Стволовых Клеток Человека) подняла флаг на Восточной вершине горы Эльбрус!

Восхождение в честь дня рождения основателя компании началось в 4 утра по мск со штурмового лагеря (3750 м) и длилось 9 часов 38 минут. Высота 5621 метр!

Мы очень гордимся и желаем покорения новых высот!

Ураааа!

Включение генетических панелей в ОМС ожидается в ближайшие годы в ряде областей медицины. Так, для диагностики в онкологии некоторых нозологий в клинические рекомендации включены NGS-исследования и применяются панели, которые уже входят в ОМС.

Лаборатория Genetico вводит в ассортимент исследований наиболее объёмные диагностические NGS-панели в стране. Врачи-генетики и биоинформатики Genetico провели большую работу по поиску в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами эпилепсий, аутизмом и задержкой психоречевого развития, болезнями почек и иммунной системы.

С 1 января 2022 в Genetico для пациентов будут доступны NGS-панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсии (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена.
Исследования будут проводиться на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000 — в России единственном среди частных лабораторий, в самые короткие сроки — в течение 35 дней.

Исследование генов, входящих в состав NGS-панелей, будет проводиться на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении новых генов, ассоциированных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить более расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же, например, по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультацией генетика.

Перед выполнением тестирования необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, так как любой метод исследования имеет свои возможности и ограничения.

Телефон лаборатории 8 800 250 90 75

#генетика #генетическаялаборатория #генетическийанализ #генетическоезаболевание #генетико #консультациягенетика #генетическоеисследование #genetico #ngsпанели #секвенирование

🏻 Спасибо всем за участие в симпозиуме Genetico.Case!

Мы рассмотрели много интересных, сложных, спорных кейсов от специалистов различных областей - генетики, неврологии, эпилептологии и многих других.

В этом году формат мероприятия был очный, благодаря чему у симпозиума была своя, особая атмосфера.

🧬 С каждым годом количество участников и интересных случаев, связанных с генетикой становится все больше и больше и, мы можем уверено сказать, что тенденции современной медицины и науки постепенно выводят генетическую патологию "из тени".

️В следующем году мы снова проведём Genetico.Case и будем ждать всех с новыми интересными кейсами! До встречи!

🧬

#geneticocase
#geneticocase2022
#генетика
#симпозиум

Ежегодная конференция NGS в медицинской генетике – MGNGS'22 в городе Суздаль завершена.

Команда Genetico благодарит организаторов и участников конференции.

До встречи в следующем году!

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышением вязкости слизи (секрета), вырабатываемой железами внешней секреции.

Описаны три формы заболевания: легочная, кишечная и смешанная.
Муковисцидоз приводит к ранней инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет
25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически дo нуля.

Причиной развития заболевания являются мутации гена CFTR.

По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.

В лаборатории Genetico разработано исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR, а также, анализ мутаций связанных с развитием муковисцидоза в составе панели «Подготовка к беременности».

Своевременно выявленное носительство дает паре возможность родить здорового малыша.

Исследование рекомендовано:

🧬 всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации;
🧬 новорожденным из группы высокого риска по результатам неонатального скрининга;
🧬 детям и взрослым, имеющим клинические проявления муковисцидоза;
🧬 мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией;
🧬 детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисциаозом.

Носители мутации в гене CFTR не имеют клинических проявлений заболевания и, как правило, ничего не знают о риске рождения больного ребенка. Генетическое обследование на муковисцидоз — это возможность оценить индивидуальные риски и значительно их снизить.

Узнать подробнее об исследовании вы можете по телефону 8 800 250 90 75

#генетика
#муковисцидоз
#генетическиеисследования
#genetico
#генетико

Синдром Жильбера –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся накоплением непрямого билирубина в сыворотке крови. Основными симптомами заболевания служат пожелтение кожи, слизистой и белков глаз. Проявление клинической картины зависит от условий жизни пациента. Чаще всего заболевание протекает в легкой форме.

Развитие синдрома Жильбера обусловлено дефектом гена UGT1А1, который приводит к снижению активности фермента УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы).

Синдром Жильбера относится к распространенным наследственным заболеваниям. Он встречается у 7% населения, проявляется в юношеском и молодом возрасте чаще у мужчин, в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других болезней печени, скорректировать образ жизни и питание пациента, назначить правильное лечение. У пациентов, соблюдающих полученные рекомендации, заболевание обычно протекает в легкой форме и не сопровождается развитием осложнений.

В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом.

Кому рекомендовано исследование?
Парам, планирующим беременность с целью определения статуса носительства заболеваний
Новорожденным.
Детям и взрослым, имеющим клинические проявления синдрома Жильбера

В качестве материала для исследования используется венозная кровь пациента.

Узнать подробнее об исследовании вы можете по телефону 8 800 250 90 75

#синдромжильбера #генетическаялаборатория #генетическоеисследование #genetico #консультациягенетика #синдром

21 марта в мире отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна.

Эта дата вошла в международный календарь в 2005 году. В России этот день впервые отметили в 2011 году. В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна.

Дата выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях.

Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Он является наиболее часто выявляемой генной патологией, распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

Всемирный день людей с синдромом Дауна, был создан с целью повысить уровень информированности общественности о данном заболевании. В этот день проходятся различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары посвященные «солнечным людям».

В нашей лаборатории проводится неинвазивное пренатальное тестирование Пренетикс, который выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с высокой точностью - до 99,3% в случае синдрома Дауна.

НИПТ Пренетикс – это современный вид исследования рисков хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий плода уже с 10-ти акушерских недель беременности.

#синдромдауна #генетическоеисследование #консультациягенетика #всемирныйдень

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) характеризуется задержкой развития и умственной отсталостью в сочетании с различными поведенческими проблемами преимущественно у лиц мужского пола и обусловлен носительством «полной мутации» гена, расположенного на Х-хромосоме, FMR1 или другого варианта, приводящего к потере функции этого гена, продукт которого играет важную роль в функционировании нейронных связей, обучении и запоминании.

Тип наследования заболевания Х-сцепленный доминантный. Клинические проявления могут включать расстройства аутистического спектра, характерные черепно-лицевые черты (которые становятся более очевидными с возрастом), а также гипотонию, гастроэзофагеальный рефлюкс, косоглазие, судороги, нарушения сна, гипермобильность суставов, плоскостопие, сколиоз и рецидивирующий средний отит. У взрослых возможны пролапс митрального клапана или дилатация корня аорты.

Физические и поведенческие особенности, наблюдаемые у мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы, описаны также и у женщин- носительниц «полной мутации» гена FMR1, но с меньшей частотой и более легким течением.

На сегодняшний день эффективного лечения для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы не существует. С целью улучшения качества жизни проводится когнитивно-поведенческая терапия с включением упражнений для повышения внимания, улучшения моторики и речи, по показаниям применяются лекарственные препараты.

Причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы является увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 с развитием аномального метилирования гена. У здоровых людей число повторов в этом гене варьирует от 5 до 54. Состояние, когда количество CGG-повторов в гене увеличено и составляет 55-200, называют премутацией.

Носительство премутации в гене FMR1 ассоциировано с повышенным риском развития синдрома тремора/атаксии, связанного с ломкой Х-хромосомой (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS), и первичной недостаточности яичников, связанной с ломкой Х-хромосомой (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency, FXPOI). Количество CGG-повторов больше 200, называется «полной мутацией» гена FMR1 и подтверждает наличие синдрома ломкой Х-хромосомы.

Определение количества повторов в гене FMR1 требует специализированного подхода. Метод диагностики, используемый в лаборатории Genetico, основан на использовании полимеразной цепной реакции с особым набором праймеров, позволяющих точно определить количество CGG-повторов гена FMR1 и детектировать нормальное, премутационное и мутационное состояния гена.

Следует отметить, что мультигенные панели и секвенирование экзома или генома полезны только тогда, когда не обнаружено экспансии повторов CGG, но все еще подозревается синдром ломкой Х-хромосомы.

Помимо пациентов с предположительным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы, генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим деторождение, так как частота скрытого носительства премутации в гене FMR1 оценивается как 1:250 женщин. Особенно этот тест показан женщинам с первичной яичниковой недостаточностью и тем женщинам, в семьях которых есть/были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости у лиц мужского пола неуточненного генеза.

Женщины, которые являются гетерозиготными носительницами патогенного варианта в гене FMR1, полной мутации (количество CGG -повторов более 200) или премутации (количество CGG-повторов 55-200), имеют высокий риск рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Таким семьям показана пренатальная инвазивная диагностика и/или преимплантационное генетическое тестирование.

Узнать подробнее об исследовании или записаться на консультацию врача-генетика можно по телефону 8 800 250 90 75.

#генетика
#генетическиеисследования
#ломкаяххромосома
#ххромосома
#генетическаялаборатория
#консультацияврачагенетика
#cgg

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний.

Этот день учреждён и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям и её координационным органом — Советом национальных альянсов с 2008 года.

Целью проведения Дня редких заболеваний является привлечение внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышение осведомлённости людей о редких (или орфанных) болезнях.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

Большая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

На сегодняшний день насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

Лаборатория Genetico поддерживает международную компанию по осведомленности о пациентах с редкими заболеваниями.
Мы вместе!

🧬Директор Центра «Genetico» Владимир Каймонов принял участие в дискуссии «Генетические технологии в России: проблемы и вызовы» на площадке «Точка кипения-Москва».
Организатор мероприятия — благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье». На площадке собрались руководители клиник и практикующие врачи из федеральных научных центров, коммерческих медицинских центров, представители государственной власти, бизнеса, некоммерческих организаций и благотворительные фонды, работающие с пациентским сообществом.

Участники дискуссии обсудили развитие превентивной и персонализированной медицины в России, доступность услуг медицинской генетики, а также информированность населения о возможностях генетических исследований в профилактике и терапии заболеваний.

Эксперты отметили, что современная генетика дает большие возможности в профилактике и превентивной медицине. Пренатальные и неонатальные скрининги уже сегодня позволяют как зачать сразу здорового ребенка, так и вылечить ребенка от смертельного заболевания.

По мнению большинства участников дискуссии, демократизация генетических технологий открывает окно возможностей для развития отрасли и для повышения качества жизни людей, однако недостаток высококвалифицированных генетиков, частных медицинских центров на местах и стигматизация темы генетики в обществе тормозят прогресс в этой области. Эксперты выразили единодушие в том, что просвещение широкой аудитории сегодня — один из острейших вопросов.

️Генеральный директор Центра генетики и репродуктивной медицины «Genetico», врач-лабораторный генетик Владимир Каймонов отметил, что в обществе сложился стереотип о сломанных генах и их мутации: «В медицинском мире давно принято уйти от понятия «мутация в генах» к понятию «варианта». Изменение в генах — это вариант вашей нормы. И генетика не для того, чтобы выявлять поломки в людях, а чтобы помочь им решить свои медицинские проблемы, в том числе наследственные или связанные с рождением здоровых детей».

По словам Юлии Коталевской, заведующей консультативным отделением Медико-генетического центра МОНИКИ, врача-генетика и эксперта Благотворительного фонда «Дети-бабочки» цифровизация увеличила доступность профессиональной помощи: «Сегодня мы можем обеспечить все технологии пренатальной и предимплантационной диагностики пациентам из регионов России и стран СНГ. Молодые семьи, которые сталкиваются с рождением больного ребенка, вполне адекватно относятся к информации о рисках, шансах и выходах, если семья хочет иметь здорового ребенка. Правильное донесение информации позволяет семье адекватно усваивать ее, и в дальнейшем семья выполняет все рекомендации, которые дает на консультации врач-генетик».

Участники дискуссии отметили, что интерес к генетике со стороны и власти, и широкой аудитории растет, информацию готовы принимать. Это повышает актуальность и необходимость более активного просвещения и развития информационно-просветительских проектов в области медицинской генетики.

#генетика
#genetico
#генетическиетехнологии
#мутации